Copii cu hemofilie în metode moderne de tratament


Într-o persoana sanatoasa prin mecanisme speciale de sângerare de la răni mici se oprește în câteva minute. In hemofilie capacitatea de coagulare a redus în mod semnificativ, ceea ce conduce la sângerări prelungite. Cum se hemofilie la copii, metodele moderne de tratament sunt pentru a alege?
Există două tipuri de boală:



hemofilia A;




hemofilia B (boala Christmas).



În procesul de oprire sângerare implicate 12 compuși diferiți de proteine, numite factori de coagulare și a marcat numărul de serie (de la I la XII).


• Hemofilie A este caracterizata prin deficit de factor VIII.
• boală de Crăciun asociate cu deficit de factor IX.
Deficitul de acești factori pot fi exprimate sau reducerea lipsei complete a sângelui. În consecință, hemofilie poate apărea în ușoară, moderată și severă. Simptomele hemofilie poate varia în funcție de lipsa de factori de coagulare:



hemofilie usoara nu este de multe ori diagnosticate pana leziuni sau interventii chirurgicale nu va provoca sângerări mult timp;





în formă moderată a bolii, uneori apar spontan intraarticulare, iar în unele cazuri - hemoragii interne. Există o tendință de a hematom subcutanat;




cu hemofilie severa hemoragie internă poate avea loc fără motive evidente.



În hemofilie la copiii cu risc crescut de sângerare în timpul intervenției dentare intense sau chirurgical. O problemă majoră este hemartroza (sangerare in cavitatea comun), provocând durere și care să conducă la schimbări ireversibile și mobilitate limitată a articulației. Unele femei - purtatori ai genei pentru hemofilie simptomele sunt absente. În altă transformă lipsa factorilor de coagulare și pot prezenta tulburări menstruale, predispozitie spre echimoze si alte semne de sângerare crescut. Hemofilie la copii - o boala genetica mostenita de recesiv. Aproape toți pacienții cu hemofilie A și de boală de Crăciun - de sex masculin; Această așa-numita moștenire legată de sex. Apare la copii cu hemofilie ca urmare a modificării unei singure gene de pe cromozomul X. Aproximativ o treime din cazuri, defectul genetic este rezultatul unei mutații spontane.


Mecanismul de moștenire de hemofilie este determinată de un părinte care este purtător al bolii. La barbati, celulele organismului conțin o-X si un cromozom Y. Celulele conțin doi cromozomi X femele, dintre care una poate fi normală. În acest caz, există o yyazytsirnist -s 50% ca:
• femeie - hemofilie purtător de gene va da urmașilor săi de sex masculin;
• femeie - purtător de gene trece gena defecta pentru fiica sa, care creează purtător de risc de 50% -s "pentru fiecare dintre fiicele.

Copiii de sex masculin nascuti din parinti care sufera de hemofilie, și mamele care nu sunt purtatori ai genei defecte va fi sănătos. Acest lucru se datorează faptului că trupul băiatului devine X cromozom normale de mama ei și de tatăl - doar Y-cromozomiale. Toate fiicele născuți din părinți suferă de hemofilie moșteni gena defecta, deoarece acestea vor primi un cromozom X de la ambii parinti (cromozom defect la tatăl pasa sa fiică). Cei mai multi copii în procesul de creștere a obține leziuni mici, nu provoca daune grave asupra sănătății. Copilul, care suferă de hemofilie, în astfel de cazuri, există sângerare lung și intens, care ar trebui să alerteze medicul.


Semnele hemofilie includ:



sangerarea gingiilor;




sangerari nazale care apar după traumatisme minore și ultimul timp de 20 de minute sau mai mult;




formarea vânătăi masive (hematom), fără un motiv aparent;




umflarea si sensibilitate la nivelul articulatiilor.



Toate aceste simptome sunt motive de tratament la medic. Diagnosticul este recomandat într-un spital de specialitate centru. Hemofilie este confirmată bazează pe analiza sângelui, detectează timpul de coagulare și se determină concentrația factorilor Antihemophilic. Tratamentul de bază și avansate este terapia de substituție antyhemofylnыm factor relevant. In pacient hemofilie severa primi tratament moderne de viață sub formă de injecții regulate (de 2-3 ori pe săptămână). Aceasta asigură coagularea sângelui adecvat și ajută la prevenirea modificărilor ireversibile în articulații. Dacă sângerarea nevoie de doze suplimentare.


Preparate coagulare factori realizate din sânge donat. Ele sunt de căldură și tratament chimic pentru a distruge virusurile și microbii. De 1986, o mare parte din droguri factorilor de coagulare pe bază de sânge donat au fost infectati cu HIV si hepatita, cauzând multe hemophiliacs au fost infectate. În ultimii ani, piața farmaceutică a recombinant, care este sintetizat în mod artificial, factor Antihemophilic. Utilizarea sa, cu toate acestea, este limitată de costul ridicat.


Aproximativ 10% dintre pacienți (de multe ori cu hemofilie severă) în anticorpii produc sânge la antyhemofylnыm medicamente, ceea ce reduce eficacitatea lor. Acești pacienți cu metode moderne de tratament are nevoie de un tratament special distruge anticorpi și promovează absorbția medicamentelor. Principalul complicatie a hemofilie este daune comune cronica (artropatie) din cauza sângerare intra. La pacienții cu forme severe ale bolii sunt un risc constant de o hemoragie masivă, pune in pericol viata. În prezent, dezvoltarea de metode pentru terapia genică a hemofilie. Familii cu copii cu hemofilie, atunci când planifică copilul următor arată consiliere genetică.