Tay-Sachs boala pentru a preveni


Medicina moderna inca la un asemenea nivel fără precedent de dezvoltare, care face față cu succes multe boli considerate anterior fără speranță. Cu toate acestea, există boli împotriva cărora încă neputincioși. Printre ei, desigur, în primul rând trebuie să se numească diferite anomalii determinate genetic. "Break" genomului uman și fac necesară pentru existența normală a modificărilor individuale nu este încă posibilă, chiar și cele mai avansate "corpuri de iluminat stiintifice". Totuși, în unele situații, aplicarea medicinei moderne se maximizarea calității vieții unui anumit reprezentant al rasei umane -, precum și continua ani ei. Cu toate acestea, există încă multe boli ereditare, "Antidot" din care păstrează progresul lor nu a fost găsit la toate. Printre acestea este devreme ydyopatyya amavrotycheskaya copilărie - așa-numita boala Tay-Sachs. Aceasta este cea mai frecventa boala, în ceea ce privește metabolismul lipidic, transmise genetic, iar persoana, de obicei, se manifestă numai atunci când ambele parintii sunt purtatori ai genei mutante LET responsabil pentru enzima heksozamynydazы producției care este implicată în procesele metabolice ale hanhlyozydamy fi pentru ei un fel de descurajare. Dezavantajul enzimei sus conduce la acumularea acestuia în sistemul nervos și impactul lor distructiv asupra funcției sale.


Boală Sachs apare de obicei la copii 3-6 luni de vârstă - în acest moment, când copilul începe brusc să regres în dezvoltare, el stins organelor de simț și funcțiile acestora. Ca rezultat, om mic în imposibilitatea de a trăi sau chiar patru sau cinci ani, iar de ceva timp înainte de moartea sa, el este complet dezactivat. Mutatii mai periculoase Let gasit in evrei Ashkenazi, și în frankokanadtsev și rudele lor apropiate - subэtnycheskoy grup kadzhunov de viață în sudul statului american Louisiana și în unele zone din jur. Dintre toate acestea purtător "defect" cromozomi prezente în ordinea de trei la sută din reprezentanții poporului, în timp ce restul - aproximativ de zece ori mai puțin. Cel mai rău lucru în această poveste este că boala Tay-Sachs nu este numai incurabil, ci, de asemenea, terapia de întreținere aici doar va condiționată - la cel mai înalt suferința posibilă a copilului bolnav la sfârșitul inevitabil. Acest lucru, însă, este încă o modalitate de a preveni răspândirea acestor boli genetice printre cei ea nu a avut timp să atingă - prevenire. De exemplu, în rândul populației evreiești Ashkenazi a reușit să realizeze ceea ce nașterea copiilor cu aceste afectiuni nu sunt de fapt acolo (în ciuda faptului că mai devreme sau mai fiecare a cincisprezecea a ei născut cu boala Tay-Sachs) ca urmare a diverselor analize anterioare. În special, cuplurile de planificare să se căsătorească, munca prestată consilierii genetice. Ei au oferit cuplurilor potențiali să treacă teste pentru mutații (în tehnologii moderne pentru lipsa unui mic eșantion de țesut), iar în cazul în care rezultatele au aratat un risc crescut de concepție în tinerilor de moștenitorilor bolilor de mai sus, acestea dau de obicei, până la intenția de a întemeia o familie. Particularitatea acestui test a fost că era practic anonim, medicii nu au primit informații de la cupluri care sunt mutate în mod specific de gene. Acest lucru a creat un fel de banca de date genetice, pentru care analizează predarea propusă chiar cetățenii tineri pentru care perspectiva unei familii încă întrevede la orizont, deoarece acestea sunt in adolescenta sau copilarie. Aceste descoperiri au fost ținute sub strict secret (pentru a elimina posibilitatea de segregare și izolarea persoanelor cu "incorect" gene). Cu toate acestea, iubim unul pe altul reprezentanți ai evrei Ashkenazi care caută să creeze unitate de familie, a fost suficient să se aplice pentru o astfel de bancă de date, la cerere, (uyazyka că probele de țesut au fost deja acolo), cât de mare riscul de a concepe copii cu boli Tay-Sachs patologie. Ei au venit în răspunsul fără a da informații specifice ca genele fiecare. Astfel, a reușit nu numai în reducerea ratei natalității de copii cu probleme similare, dar că, în câțiva ani, în unele comunități (de exemplu, SUA) nu a fost un astfel de principiu. Una dintre cele mai importante măsuri preventive sunt de screening prenatal și a copilului nenăscut, în cazul în primul trimestru de sarcină de amniocenteza (aport lichid amniotic) și horyonnoy biopsie și materiale atent studiu obținute prin intermediul lor specialiști în genetică determina mostenit de la ambii parinti mutant LET. Atunci când răspunsul iese pozitiv, cuplul recomand avortul. Astfel de acțiuni pot părea la cineva prea crud. Cu toate acestea, trebuie amintit faptul că prevenirea nașterii copiilor cu boala care duce la începutul anului și dureroasă moarte, mai important sentimente.