Ce este fibroza chistica Ce simptome


Fibroza chistica (de la mucusul Latină - mucus, viscidus - vâscos) cea mai frecventa boala ereditara in care a afectat toate organele care secretă secrete (mucus). Acest sistem bronhopulmonară, pancreas, ficat, glande sudoripare, glande salivare, cancerul de intestin, gonade. Din cauza defectului (mutație) într-un secretele genetice ale tuturor organelor vâscoase, groase, din cauza izolării lor dificilă. În lumina din cauza, secretii purulente deseori (mucus) trudnootdelyaemoho îngust și se acumulează în bronhii, rapid (uneori în primele luni de viață), procesele inflamatorii - bronsita recurent și / sau pneumonie cu formarea treptată a procesului bronhopulmonar cronic. Copiii observă o iritant constante (uneori koklyushepodobnyy) tuse, dificultăți de respirație. Din cauza lipsei de enzime pancreatice la pacientii cu fibroza chistica alimentar prost digerate, cum ar fi copiii, în ciuda apetitului crescut, greutate în spatele, ei sunt, scaune urât mirositoare bogate gras,, smыvayuschyysya rău de leagăn sau potul este în scădere rect. Din cauza stagnarea bilei în unii copii dezvolta ciroza hepatica poate fi calculi biliari formate. Mama a observat pielea sărată aroma copilului, care este asociat cu pierderea crescută de sodiu și clor cu sudoare.


Există copii cu o leziune primara sau plămâni (forma pulmonară) sau tractul gastrointestinal (formularul intestinal), dar de multe ori nu este amestecat (pulmonar și intestinal) formă de fibroza chistica.



Cum pentru a confirma diagnosticul?


Dacă medicul suspectează fibroza chistica, el trebuie să trimită copilul la potovuyu testare - test de diagnostic principal pentru boala, pe baza concentrației de clorură de sudoare determinare. Un copil cu fibroza chistica, rata este de obicei mai mare decât în ​​mod normal. Încercare Potovaya neapărat efectuat din nou (2-3). În plus, medicul va trimite familia ta de a dona sânge pentru analize genetice. Acest lucru este important nu numai pentru a confirma diagnosticul, dar și pentru diagnosticul prenatal la sarcinile ulterioare.

De ce se nasc copii bolnavi?
Fibroza chistica este prevăzută în gene și este moștenită. Fiecare locuitor 20 planeta este un operator de transport a genei defecte. Fibroza chistica apare la un copil, dacă acesta este de la ambii părinți (și mame si tati de) primite de o mutatie genetica. Nu există dezastre naturale, boli de părinți, fumatul sau consumul de alcool, stresul nu contează. Fibroza chistica apare adesea în mod egal la ambele baieti si fete. Pentru mai multe informații despre chistica moștenire gene fibroza puteți referi la consiliere genetica.