Albinos cauzele si tratamentul albinism


Cât de des ați auzit expresia "cioara alba"? Devenind în esență o metaforă, înseamnă opus sau de descărcare de gestiune a persoanei (sau animal) altora. Credeți că este atât de foarte rar pentru a satisface prima mana reprezentantul absolut al "luminii albe"? De ce se nasc cauze albinism albino si tratament.
Albinism - o absență congenitală de pigment în păr, piele, membranele ochilor. Dacă nici un pigment pe tot corpul, fenomenul se numește completă, iar în absența unor organisme specifice - parțială. Latină cuvântul "albeus» înseamnă "alb" și cei care au fost născuți cu caracteristici similare, numit albinoși. Și acest lucru este valabil nu numai la rasa umană. Printre fauna sunt multe specii de animale destinate să se nască diferite de omologii lor.



Pentru a distinge oameni din toate celelalte albinoși destul de ușor: au părul alb, paloarea pielii până, gene incolore transparente și ochii speciale. Potrivit unor rapoarte, în SUA există aproximativ 18.000 de persoane diagnosticate cu "albinism", și aproximativ 1 din 17000 are una dintre subspecii sale. În Europa, cifrele nu sunt mult diferite - una dintre cele 20 de mii de oameni sunt albinoși. Dar este surprinzător că, cu aproximativ 14.000 de copii nigerian, 5 au pielea albă și părul blond (aproximativ 1 persoană din 3000). Rezultatele bate indieni Panama. Ei incidența acestui fenomen este de 1 caz la 132 de persoane.


Motivele pentru manifestarea de albinism
În copil părinte normală poate naște albinos. Acesta este asociat cu boli ereditare, cauzate de blocada parțială sau completă a conținând cupru enzima tirozinază, care este responsabilă de producerea melaninei colorant. Sinteza acestei substanțe este un proces biochimic complex, care implică multe enzime, iar dacă rupte, rezultatul poate fi văzut într-o nouă celulele pielii de culoare, foliculii piloși și bulbi în ochi.

In genele responsabile pentru formarea tirozinazei, poate duce la diferite tulburări. Caracterul lor depinde de gradul de lipsa de pigment la persoanele cu albinism. În unele cazuri, oameni albinoși a forma tirozinaza bine, și oamenii de știință cred că, în aceste cazuri, poate, este mutația genelor care reglementeaza formarea de o altă problemă importantă - enzima.

Astăzi, știința cunoaște aproximativ 5000 de boli diferite, care este asociat cu factori genetici. Există o eroare în genele care reglementeaza procesul de "tsvetoobrazovanyya", incidente de multe ori nu izolate, și atribuite urmașii. Știm de 700 pedigree de familii în care generație după generație născută albinos.

Albinism ochi adesea transmise de recesiv, uneori asociate cu drepturi de gen. Adică, o femeie nu poate avea un semn de boală, ci să fie o genă "defect", care apoi trec moștenit. În ceea ce privește operatorii de transport ale acestei gene, aproximativ 85% din cazuri, au simptome usoare: pigmentare mici ale pielii, ochilor sau parul.

De ce există o încălcare gene - știința nu este încă cunoscută. Oamenii de stiinta act de faptul că boala ereditara natura răspândirii mai activ în rândul grupurilor mici etnice, din cauza unui număr mare de căsătorii aferente.

Simptome de însoțire
Rezultatele patogenia în dezvoltarea fotofobie - fotofobie, în care lumina provoaca senzatii neplacute in ochi, cauzand strabism și purta ochelari de soare. Acest lucru se datorează lipsei de melanina din membrana vasculara a ochiului, și lumina nu pătrunde numai prin pupila. Lipsa de pigment in retinei poate provoca tulburări de vedere - nictalopie.


Diagnosticarea albinism
Medicina moderna are metode de a identifica mutatii ale genelor responsabile pentru boala sau identifică markerului ADN care este legată genetic gena defecta. Pe baza analizei de ADN, teste de diagnostic genetice pot detecta abateri în stadiile incipiente de patologie inainte de nastere. Acest tip de anomalii ereditare nu sunt legate de severă și progresivă, și nu un motiv pentru avort, dar întrebarea este întotdeauna rezolvată individual.


Albinism tratament
Identifica o gena defect care afectează lipsa de pigmentare, eventual folosind genetica moleculara. Tratarea selectivă și orientată a albinism este posibil, dar până acum doar în teorie. Este necesar să se reconstruiască gene "cu abateri". În procesul de manipulare este disectie complicat de ADN și de reticulare ulterioară după îmbunătățire. ADN-ul nou este introdus în celulă albinos, unde acesta va începe să deplin funcția.
Cercetare în acest domeniu merge, dar până în prezent aceste operațiuni pe oameni nu. Faptul că genele interacționează strâns între ele și cea mai mică schimbare în structura de un poate fi imprevizibil pentru altul. Riscul este destul de mare și nu se justifică. Și în cazul albinism patologie poate apărea în mai multe gene. Pentru a preveni anomaliile transmisie moștenit de consiliere medicală și genetică necesară.


Morbiditate si mortalitate
"Albii" pot fi găsite în toate națiunile, și, bărbați și femei. Caracteristici exterioare distinctive și sensibilitate excesivă la lumină, asta e, probabil, toată diferența, iar restul - sunt oameni obișnuiți. Albinism nu este legat de un risc crescut de boli care cauzează o mortalitate ridicată. Durata ciclului de viață este la fel ca la persoanele sanatoase si niveluri reduse de melanina nu este afișată pe sănătate somatice. Face abateri nu au fost observate în dezvoltarea intelectuală sau de creștere.