Galactozemie - Simptome si tratament - la nou-nascuti


  Galactosemie - o tulburare metabolică genetică rară, în care există o încălcare a converti galactoza la glucoză, determinând o mutație structurală genei responsabile de sinteza galactoză-1-fosfaturidiltransferazy.






Incidența galactozemie
 


Incidența galactozemie este de aproximativ 1 persoană din 60.000 nou-nascuti. De exemplu - boala este foarte rară în Japonia, și, dimpotrivă, este destul de comună în rândul nomazi irlandezi, care este ușor de explicat sunt adesea strâns legăturile într-un bazin de gene unice, relativ, mici legate.




Cauzele galactozemie


Pentru procesul normal de metabolism este lactoza divizare caracteristic, conținute în produsele alimentare, sub influența enzimei lactozei la glucoză și galactoză. Persoanele care suferă de galactozemie acestei enzime sau produse în cantități insuficiente, sau complet absente. Ca urmare a acumulării de toxice galactoză-1-fosfat în diferite țesuturi ale corpului uman, care este cauza principală a hepatomegalie, dezvoltarea de cataracta, ciroza, insuficienta renala acuta si cronica, precum și deteriorarea celulelor creierului sau ovare.


În absența unor îngrijiri medicale, sau numirea de moarte tratament incorect de copii se observă în aproape 75% din cazuri.


Pentru transmisie recesivă galactozemie autosomal tipic, cuvintele, se observă posibilitatea nașterii unui copil bolnav doar atunci când un copil mosteneste doua copii ale genei defecte, cate unul din fiecare parinte. Se crede că indivizii heterozigoți și sunt purtători ai bolii, deoarece acestea au un defect și o gena normala. Cu toate acestea, transportatorul ar putea confrunta cu unele galactozemie nu este pronunțată simptome.



Galactozemie la nou-nascuti


Primele simptome apar adesea pe primul loc în prima săptămână de viață, și poate fi asociat în primul rând cu insuficiență hepatică. In galactozemie se observă icter neonatal, în timp ce rezultatele de laborator a arătat zahărului din sânge. Mai târziu, simptomele sistemului nervos central, manifestate prin un aspect instanță, varsaturi, diaree si alte simptome abdominale, si suprastimularea emotional. Adesea vazut pe fundalul galactozemie leziuni oculare în vedere cataracta, ciroza hepatica si retard mental.



Simptomele galactozemie


Simptomele clinice ale galactosemie apar la copiii câteva zile după consumul de alimente lactate și se manifestă sub formă de vărsături repetate, diaree si icter patologic. In primele saptamani de viata nou-nascutului este formarea de hepatomegalie și hemolitice simptome. Pe măsură ce copilul se dă mai clar semne de dezvoltare întârziată psihomotorie, hipertensiune intracraniană, malnutriție și insuficiență renală. De asemenea, majoritatea copiilor bolnavi în primele luni de viață este dezvoltarea cataracta. Dacă tratamentul incorect sau prematură a unui copil poate muri de insuficienta cerebrala sau renală.



Diagnosticul galactozemie


Diagnosticul galactozemie se bazează pe studiul istoriei familiei, dezvoltarea simptomelor asociate nou-născuți, de detectare sarcina de încercare și deficit enzimatic galactoză. În studiul istoriei familiei poate fi, uneori, găsite în membrii familiei cu boli asemănătoare cu motive nedeclarate fatale rapide. La rândul său, combinația de boli de ficat, de dezvoltare a cataractei si dezvoltare psihomotorie intarziata este foarte tipic pentru galactozemie. Disponibilitate galactosuria la pacientul de multe ori se concentrează pe galactosemia disponibilitate. Rețineți că, în unele copiii prematuri posibil prezența galactosuria fiziologice în primele zile de viață. Dar cu tratament în timp util, de multe manifestări clinice grave ale bolii, în multe cazuri, evitate.



Galactozemie tratament


Singurul tratament eficient pentru galactozemie este strict abțină de la luarea lactoză și galactoză. Cu toate acestea, chiar dacă diagnosticul precoce și dieta pot dezvolta complicatii, cum ar fi limba de abuz, dificultăți în procesul de învățare, unele tulburări neurologice. Pacientii nou-născut, galactozemie nu pot mânca laptele matern. Acest lucru se datorează prezenței lactozei în ea, pentru că, de multe ori, ei folosesc un amestec obținut din lapte de soia.


Uneori confundat cu intoleranta la lactoza galactozemie, galactozemie yyazytsirnist dar dezvoltarea diferitelor tulburări patologice este mult mai mare. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că problemele de asimilare a lactozei asociate cu deficitul ereditar sau absența completă a enzimei din lactoza pacientului. Ca urmare, utilizarea lactozei poate declanșa dezvoltarea de leziuni ireversibile ale organelor vitale născuți.


 
R3r3r3142.