Sindromul Gilbert Cauze si tratament


Sindromul Gilbert - o hepatotoxicitate pigment, caracterizat prin suișuri și coborâșuri în moderate nu bilirubinei sânge încălcarea datorită transportului sale intracelular la intersecția cu acid glucuronic și reduce gradul de hiperbilirubinemie (icter) sub droguri "fenobarbital". Boala apare în forma cronică, si a fost diagnosticat pentru prima dată în 1907.
În articolul de azi va discuta despre ceea ce este cauzeaza sindromul Gilbert și tratament. Aceasta boala are mai multe alte nume: A holemyya familie simplă, hiperbilirubinemie congenital, hiperbilirubinemie idiopatică nekonъyuhyrovannaya, hiperbilirubinemie constituțional, nehemolytycheskaya icter familie, Gilbert sindrom Lerbuye, Gilbert sindrom Meylenhrahta.


Boala apare la aproximativ 5% din populație. Ea a devenit cel mai frecvent in randul africani (36%). Printre asiatici, aproape 3%, iar în rândul europenilor la 2 la 5%. Barbatii sunt predispuse la boli de 10 ori mai des decât femeile, și să identifice patologia este de obicei la o varsta frageda (15 la 30 de ani).

Cauzeaza sindromul Gilbert
Cauza bolii este un factor ereditar, care este transmis într-un model autosomal dominant. Sindromul Gilbert este unul dintre versiunea mai funcțională hiperbilirubinemia ușoară atunci când există o mutație a genei care codifică UGT1A1 enzimelor hepatice urydyndyfosfat-hlyukuronyltransferazu (UDFHT).

Ca rezultat al deficienței enzimei este dezvoltarea hiperbilirubinemie neconjugată glucuronoziltransferază și icter manifestare.
Boli hepatice Macroscopic fără trădare, în timp ce mai multe studii celulele ale depozitelor corpului pigmenții sunt maro auriu, obezitate, activarea celulelor Kupffer, fibroza câmpurilor portal și o serie de alte modificări. Aceste simptome în stadiile incipiente ale bolii nu poate manifesta, dar cu siguranță vor fi resimțite în perioada ulterioară.
Uneori sindromul Gilbert manifestă după SARS sau hepatita virală.


Tabloul clinic
Caracteristici ale manifestării sindromului Gilbert:
- oboseală, slăbiciune și letargie că nu există nici o sarcină;
- simțit disconfort în hipocondrul drept;
- îngălbenire strat proteic exterior al ochiului.
Îngălbenire a pielii observate în cazuri izolate, și icter usoara uneori trece neobservat (care este luat pe o lumina bronz) si se gaseste doar in cercetare biochimică.
În opinia Gilbert, care a descris manifestările clinice ale simptomelor bolii, se poate:

- triada manifestat: galben a pielii; extinderea capilarelor de pe fata, amintind de "straturi subțiri" și "plasă de"; formarea de pete plate de galben pe povikh (xanthelasma);
- manifesta sau agrava, in timpul exercitiilor; post; abuzul de alcool; în timpul boli infecțioase (gripa, SARS).

Diagnostics
In sindromul Gilbert, bilirubina totală, în medie, la nivelul de 21-51 mmol / l, dar sub influența bolilor sau activitate fizică poate crește la 85-140 mmol / l.

Ca teste de diagnostic speciale includ:
Testare cu foame
Această metodă nu este folosită frecvent. Sub dieta hipocalorica timp de 48 de ore (nu mai mult de 400 de calorii pe zi) sau împotriva foametei, concentrația bilirubinei în sânge crește brusc (cu 50-100%). Se determină în ziua testului (a jeun dimineața) și după 48 de ore. De ce este faptul că și motivul pentru această creștere în bilirubinei post nu este cunoscut.
Testare cu fenobarbital
Acceptarea medicamentului activează un glucuronoziltransferază enzimă, ceea ce duce la niveluri scăzute ale bilirubinei.

Diagnosticul ADN directă a sindromului Gilbert
În laboratoarele genetice consultatii medicale si genetice a avut loc diagnostic directă prin cercetare regiune promotornoy de UGT1A1 gene. Acest studiu este de 15 mii și peste.
Diagnostic diferentiat
Boala în primul rând diferențiate cu icter hemolitic (congenitală sau dobândită). Analiza a determinat proprietatile de celule rosii din sange si numarul de reticulocite (tineri forme de eritrocite) în sânge. Încălcările constatate în copilărie și caracterizate prin anemie moderată și o splina marita. In sindromul Gilbert, nivelurile bilirubinei sunt de obicei mai mici decât în ​​icter hemolitic.


Tratamentul sindromului Gilbert
Deoarece sindromul Gilbert, de fapt, este o caracteristică individuală genetic al corpului, pacienții de obicei, nu au nevoie de un tratament special. Se recomandă să se respecte regimul de lucru, de odihnă și de nutriție. Cu dieta ar trebui să excludă alimente grase și alcool, ia mai fluid și să nu facă o mare schimbare în mâncare. Nu se implică în solicitante fizic și este mai bine să nu se angajeze în sportul profesionist.
În timpul ascuțirea ar trebui să urmeze economisesc număr dieta 5 și nota colagog. Dacă vă simțiți rău și bylyrubyne 50 mmol / L, medicii recomanda bea departe cursul fenobarbital (2 până la 4 săptămâni la 30-200 mg / zi). Structura și valokordin Corvalol este fenobarbital, cum unii preferă să ia aceste medicamente, dar este de remarcat faptul că efectul acestui tratament se observă la un număr mic de pacienți.


Poate curs proiectat aceste produse:. «Hofytol", "Kars", "Liv-52", "Legalon" Nu încălziți afecta ficatul.
In sindromul Gilbert, hiperbilirubinemie persista de-a lungul vieții, dar nu este un factor de mortalitate a crescut. Sindromul Gilbert poate fi asociată cu dezvoltarea de litiază biliară (formarea de calculi biliari).
În orice caz, este mai bine să nu se angajeze în sine și toate medicamentele luate numai după consultarea medicului dumneavoastră.